Неинвазивный пренатальный тест в г. Новосибирск

НИПТ — это неинвазивный скрининг, который проводится по крови матери и необходим для определения хромосомных аномалий плода. Методика позволяет с высокой точностью выявить имеющиеся патологии уже с 10 акушерских недель беременности.

Почему важно сделать анализ НИПТ во время беременности?

НИПТ методом NGS среди специалистов считается одним из наиболее достоверных методов скрининга. Данный тест следует сдать в дополнение к стандартным анализам. Полученный результат позволит оценить генетическое здоровье плода и полноценность его развития. При неблагоприятном тестировании есть шанс своевременно принять решение о продолжении беременности.

Будущие родители должны осознанно подходить к течению беременности, а неинвазивный скрининг относится к высокоточным методам. Обязательное применение методики необходимо в случаях:

• возраст матери старше 29 лет;
• наследственная предрасположенность одного или обоих родителей. В семье есть родственники с генетическими отклонениями или дети, включая и двоюродное родство;
• плановый скрининг косвенно подтвердил наличие синдрома Дауна или других заболеваний, для подтверждения диагноза потребуется пройти дополнительное исследование в виде НИПТ или инвазивной процедуры с проколом брюшной стенки и биопсией.

НИПТ проводится по анализу крови будущей матери. Прохождение дополнительных процедур не требуется. Точность составляет 99,99%. Метод позволяет определить наличие наследственных генетических заболеваний плода.

Ограничения пренатального скрининга

Результаты НИПТ могут быть искажены, в следующих случаях:

• за год и ранее до проведения исследования будущая мать перенесла операцию по пересадке внутренних органов или же переливание крови;
• происходило лечение стволовыми клетками при выявлении задержки развития плода и синдрома «Исчезающего близнеца»;
• избыточный вес в том случае, когда общий индекс массы тела будущей матери превышает 30 баллов;
• наличие злокачественных опухолей и заболеваний.

Какой НИПТ выбрать в Новосибирске

Скрининг проводится как в узком направлении, так и в расширенном виде. В соответствии с пожеланиями будущих родителей и рекомендациями лечащего врача, есть возможность пройти следующие виды тестирования:

1. Синдром Дауна + пол плода – данное генетическое отклонение встречается чаще, чем другие хромосомные заболевания, поэтому многие будущие родители предпочитают делать тестирование в узком направлении на один синдром.

2. Синдром Дауна, Эдвардса, Патау + пол ребенка – стандартный тест, направленный на выявление часто встречающихся заболеваний.

3. 5 распространенных синдромов + наличие трисомии и анеуплоидии.

4. Расширенный анализ VERAGENEвключает в себя проверку на весь список возможных генетических отклонений в хромосомах, а также дополнительно проверяются 100 часто встречаемых моногенных заболеваний, такие как муковисцидоз или фенилкетонурия.

Противопоказания к тестированию НИПТ:

• наличие подтвержденного плацентарного или фетального мозаицизма;
• у одного из родителей присутствует хромосомная перестройка.