НИПТ — это неинвазивный скрининг, который проводится по крови матери и необходим для определения хромосомных аномалий плода. Методика позволяет с высокой точностью выявить имеющиеся патологии уже с 10 акушерских недель беременности.
|
|---|
Почему важно сделать анализ НИПТ во время беременности?
НИПТ методом NGS среди специалистов считается одним из наиболее достоверных методов скрининга. Данный тест следует сдать в дополнение к стандартным анализам. Полученный результат позволит оценить генетическое здоровье плода и полноценность его развития. При неблагоприятном тестировании есть шанс своевременно принять решение о продолжении беременности.
Будущие родители должны осознанно подходить к течению беременности, а неинвазивный скрининг относится к высокоточным методам. Обязательное применение методики необходимо в случаях:
- возраст матери старше 29 лет;
- наследственная предрасположенность одного или обоих родителей. В семье есть родственники с генетическими отклонениями или дети, включая и двоюродное родство;
- плановый скрининг косвенно подтвердил наличие синдрома Дауна или других заболеваний, для подтверждения диагноза потребуется пройти дополнительное исследование в виде НИПТ или инвазивной процедуры с проколом брюшной стенки и биопсией.
НИПТ проводится по анализу крови будущей матери. Прохождение дополнительных процедур не требуется. Точность составляет 99,99%. Метод позволяет определить наличие наследственных генетических заболеваний плода.
Ограничения пренатального скрининга
Результаты НИПТ могут быть искажены, в следующих случаях:
- за год и ранее до проведения исследования будущая мать перенесла операцию по пересадке внутренних органов или же переливание крови;
- происходило лечение стволовыми клетками при выявлении задержки развития плода и синдрома «Исчезающего близнеца»;
- избыточный вес в том случае, когда общий индекс массы тела будущей матери превышает 30 баллов;
- наличие злокачественных опухолей и заболеваний.
Какой НИПТ выбрать в Новосибирске
Скрининг проводится как в узком направлении, так и в расширенном виде. В соответствии с пожеланиями будущих родителей и рекомендациями лечащего врача, есть возможность пройти следующие виды тестирования:
1. Синдром Дауна + пол плода – данное генетическое отклонение встречается чаще, чем другие хромосомные заболевания, поэтому многие будущие родители предпочитают делать тестирование в узком направлении на один синдром.
2. Синдром Дауна, Эдвардса, Патау + пол ребенка – стандартный тест, направленный на выявление часто встречающихся заболеваний.
3. 5 распространенных синдромов + наличие трисомии и анеуплоидии.
4. Расширенный анализ VERAGENEвключает в себя проверку на весь список возможных генетических отклонений в хромосомах, а также дополнительно проверяются 100 часто встречаемых моногенных заболеваний, такие как муковисцидоз или фенилкетонурия.
Противопоказания к тестированию НИПТ:
- наличие подтвержденного плацентарного или фетального мозаицизма;
- у одного из родителей присутствует хромосомная перестройка.
Как проводится неинвазивный скрининг?
Для проведения тестирования берется анализ крови из вены:
- для стандартного НИПТ потребуется только биологический материал матери.
- расширенное тестирование предполагает сдачу буккального эпителия будущего отца.
- концентрация ДНК ребенка в общей массе забранной крови должна составлять не менее 4%, если показатель оказывается меньше, то анализ берут заново.
Частички ДНК плода из плаценты попадают в общий кровоток, что позволяет оценить наличие или отсутствие генетический отклонений у плода на ранних сроках беременности. Анализ проводят с 10 полных акушерских недель беременности, именно к этому сроку концентрация ДНК плода в крови матери достигает необходимой нормы (4%).
Где сдать НИПТ в Новосибирске?
НИПТ проводится с 10 до 36 недель беременности. Есть два способа прохождения тестирования.
- В медицинском учреждении Новосибирска – необходимо через общий телефон горячей линии записаться на процедуру, в назначенное время подойти на консультацию, подписать договор и сдать кровь.
Клиника передает образцы крови в Медикал Геномикс. Далее результаты будут отправлены в клинику, а уже сотрудники клиники направят их на электронную почту заказчика.
- Заказ набора для забора крови – курьер Медикал Геномикс подъезжает по указанному адресу, привозит комплект для анализа и договор. Беременная сдает кровь в любом учреждении здравоохранения (клинике, ЖК и тд).
Курьер забирает полученный образец крови и доставляет в лабораторию на исследование. Результаты заказчик получает по электронной почте напрямую от лаборатории. Неинвазивный скрининг рекомендован для всех будущих родителей, которые ответственно подходят к течению беременности и развитию плода. Тестирование позволяет с высокой точностью определить наличие генетических отклонений.
Авдейчик Светлана Андреевна
Клинический врач-генетик
За последние полгода я столкнулась с 7 клиническими случаями, в которых беременность протекала без отклонений, были отличные показатели раннего пренатального скрининга, однако ребёнок родился с синдромом Дауна. Чтобы избегать таких случаев, я рекомендую неинвазивный пренатальный тест на хромосомные аномалии плода.
Мы с радостью поможем!
Нажимая кнопку "Получить консультацию", вы соглашаетесь с Договором оферты
Подберет удобную для вас клинику для сдачи крови, сориентирует по срокам готовности исследования.
Расскажет с какого срока беременности можно сдать ДНК тесты, какие результаты вы можете получить и сколько стоит тест в вашем городе.
