Полное секвенирование экзома — это комплексное генетическое тестирование, в котором используется технология секвенирования нового поколения (NGS) для анализа кодирующих областей генома ~ 20 000 генов. Данные кодирующие области называются «экзонами», а все экзоны вместе называются «экзомом». Поскольку при полном секвенировании экзома исследуется большое количество генов, данный метод позволяет обнаружить причину заболевания в тех случаях, когда другие исследования не дали результата.
Зачем делать полное секвенирование экзома
Данный вид исследования помогает установить диагноз и спрогнозировать дальнейшее течение болезни и определить риски возникновения осложнений или их отсутствие.
А также совместно с пациентом скорректировать планирование беременности с помощью ЭКО и подобрать ряд диагностических исследований: ПГТ-М, НИПТ и тд.
Почему врачи рекомендуют пройти полное секвенирование экзома в лаборатории Медикал Геномикс
- Для корреляция генотипа и фенотипа необходимо тесное взаимодействие клинического генетика и биоинформатика.
В команде Медикал Геномикс работают врачи-генетики, имеющие ученые степени в биологии и медицине, которые постоянно повышают квалификацию, публикуют научные статьи в цитируемых журналах и являются членами РАРЧ, РОМГ, ESHRE.
Команда биоинформатиков анализирует данные секвенирования экзома с 2010 года и имеет огромный опыт в биоинформатической обработке данных.
- Также в нашей лаборатории после секвенирования экзома методом NGS можно валидировать мутацию с помощью секвенирования по Сэнгеру.
- Наши эксперты ориентируются на международные рекомендации и следуют общепринятым стандарты проведения исследования. Поэтому после проведения анализа и выдачи заключения мы можем предоставлять первичные данные секвенирования по запросу. Это значит, что мы уверены в качестве нашего прочтения генома и не боимся проверки других независимых лабораторий.
Как сдать анализ на полное секвенирование экзома
- Данный анализ обычно назначает клинический врач-генетик, у которого наблюдается пациент. В случае, если у вас есть результаты других обследований, медицинские заключения и справки невролога, онколога, окулиста, лора и тд., но нет направления генетика, свяжитесь с нами
- Мы оформим договор на оказание услуг и отправим вам набор для сбора крови.
- В любой сетевой лаборатории или клинике сдайте кровь из вены в объеме 9 мл. Заполните информированное согласие на обработку данных и заключите договор.
- Дождитесь результатов исследования.
- После получения заключения обязательно покажите его врачу-генетику. Мы не экономим на здоровье наших пациентов! Поэтому срок исполнения анализа до 60 рабочих дней. Мы не увеличиваем срок анализа, чтобы “накопить образцы” и удешевить анализ. Поэтому сроки в лаборатории Медикал Геномикс строго регламентированы.
Данный анализ выявляет:
- Патогенные мутации. Это те мутации которые изменяют ген и являются причинами врожденных заболеваний, влияют на развитие наследственных заболеваний и иногда приводят к гибели эмбриона или плода.
- Вероятно патогенные мутации - те, которые могут быть вероятной причиной наследственного или врожденного заболевания.
- Вариант с неизвестной (неопределенной) генетической значимостью. Variant of uncertain significance (VOUS). Эти мутации возможно имеют отношение к фенотипу. Для уточнения статуса патогенности таких мутаций и их отношения к заболеванию у пациента могут потребоваться дополнительные анализы. Носительство мутаций рецессивных генов. Родители могут быть здоровы и не иметь фенотипических признаков, однако есть риск рождения детей с наследственным заболеванием.
Показания для полного секвенирования экзома
Как тест первой линии, это исследование может быть назначено:
- Для диагностики генетически гетерогенных заболеваний
- При атипичных клинических проявлениях, не указывающих на конкретное заболевание (у пациентов с задержкой в развитии, расстройством аутистического спектра, эпилепсией)
- При сложной диагностике в неонатальном периоде
- Для определения статуса носительства наследственных заболеваний Также исследование назначается в случае отягощенной наследственности, если другие генетические исследования не позволили установить диагноз.
Можно ли сдать этот анализ здоровому человеку?
Да, можно. Даже если у человека нет никаких признаков заболеваний и осложнений, он может сделать такой анализ ДНК. Результаты исследования дадут пациенту понимание где и в каких генах есть мутации.
Такой скрининг на носительство мутаций подойдет для людей, которые планируют беременность.
Вторичные находки
Во время анализа секвенирования могут быть обнаружены некоторые варианты, которые не связаны с текущими симптомами пациента (вторичные находки). Тем не менее, эта информация может иметь важные последствия для здоровья пациента и членов их семей.
Вторичные находки могут быть включены в отчет пациента. Наше секвенирование экзома включает все гены, перечисленные в списке генов ACMG (Американский колледж медицинской генетики и геномики). Мы учитываем последние рекомендации по генетическому тестированию, чтобы улучшить качество наших заключений. Список генов ACMG (скачать)
.jpg)
