Тест анализирует наличие наиболее распространенных трисомий — трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса) и трисомии 13 (синдром Патау), а также анеуплоидий половых хромосом

Стандартная панель НИПТ — это расширенный вариант неинвазивного пренатального тестирования, который помимо трёх основных трисомий (21, 18, 13) оценивает также анеуплоидии половых хромосом X и Y. Проще говоря, это базовый генетический скрининг + проверка половых хромосом плода.

Стандартная панель НИПТ появилась как логичное расширение базового неинвазивного скрининга, который изначально охватывал только три наиболее частые трисомии — 21, 18 и 13. По мере накопления клинических данных стало очевидно, что значимая доля хромосомных нарушений у плода связана также с анеуплоидиями половых хромосом (X и Y). При этом такие состояния, как синдром Тернера или Клайнфельтера, нередко не имеют выраженных УЗ-маркеров в первом триместре и могут оставаться незамеченными при стандартном пренатальном скрининге. Это создало запрос на более полный, но всё ещё клинически оправданный неинвазивный тест.

Стандартная панель стала «золотой серединой» между базовым НИПТ и максимально расширенными версиями. Она добавляет к оценке трисомий анализ половых хромосом, что существенно увеличивает клиническую информативность исследования, но не уводит тест в область редких микроделеций и случайных геномных находок, которые чаще требуют сложной интерпретации и могут повышать тревожность без явной пользы для рутинной беременности. Такой баланс глубины и практичности сделал стандартную панель наиболее востребованным форматом НИПТ.

Методически стандартная панель не отличается от других современных НИПТ: используется массовое параллельное секвенирование (NGS) свободно циркулирующей плацентарной ДНК (cfDNA), выделенной из крови беременной женщины. После секвенирования биоинформатические алгоритмы подсчитывают долю фрагментов, относящихся к каждой хромосоме. Отклонение доли сигналов по 21, 18, 13, X или Y-хромосоме позволяет рассчитать вероятность соответствующей анеуплоидии. Таким образом, стандартная панель — это тот же технологический процесс, но с расширенной оценкой хромосом X и Y.

Что входит в стандартную панель НИПТ

Стандартная панель обычно включает оценку риска:

Аутосомные трисомии (самые частые):

трисомия 21 — синдром Дауна
трисомия 18 — синдром Эдвардса
трисомия 13 — синдром Патау

Анеуплоидии половых хромосом:

моносомия X — синдром Тернера
XXY — синдром Клайнфельтера
XXX — трисомия X
XYY — синдром Якобса

Дополнительно стандартная панель позволяет определить пол плода (по наличию Y-хромосомы).

Подготовка к НИПТ минимальна и не требует соблюдения каких-либо особых условий. Вам не нужно приходить натощак, соблюдать диету или изменять свои привычки. Всё, что нужно – это запланировать тест на определённый срок беременности, начиная с 10-й акушерской недели.

ВНИМАНИЕ! Если пациентка получает низкомолекулярный ГЕПАРИН, то необходимо ввести его ПОСЛЕ сдачи крови, чтобы его концентрация в крови была минимальна.

Вот основные ситуации, в которых не следует сдавать НИПТ или следует рассмотреть альтернативные методы:

не рекомендуется проведение исследования в случае установленного синдрома «исчезающего близнеца» (гибель одного плода при первично многоплодной беременности на ранних сроках), поскольку велика вероятность получения ложноположительного результата
тест противопоказан пациентам с онкологическими заболеваниями или злокачественными новообразованиями в анамнезе;
тест противопоказан, если в течение последних 3 (трех) месяцев у пациентов было: переливание крови, пересадка органов и тканей, в том числе костного мозга от мужчины (или пол донора не известен), лечение стволовыми клетками;
анеуплоидии половых хромосом не определяются при двойне;
тест не предназначен и клинически не подтвержден для определения мозаицизма, частичной трисомии или транслокаций;
относительным ограничением теста является индекс массы тела у пациентки свыше 30, рекомендуется выполнение исследования позже 10 недель беременности.

Какие результаты можно получить в результате НИПТ-теста?

Результат «низкий риск»

Указывает на малую вероятность развития одного из рассматриваемых нарушений у вашего будущего ребенка. Важно отметить, что термин "низкий риск" не предоставляет абсолютной гарантии здоровой беременности и применяется исключительно к генетическим аномалиям. Это объясняется тем, что неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) является скрининговым исследованием, а не диагностическим методом.

Результат «высокий риск»

Если результат теста указывает на "высокий риск" для определенного состояния, это свидетельствует о повышенной вероятности развития данной аномалии у вашего будущего ребенка. В таком случае рекомендуется рассмотреть возможность проведения инвазивных процедур во время беременности, таких как амниоцентез или биопсия ворсин хориона. Также возможно провести тестирование после рождения ребенка с целью получения окончательного диагноза относительно наличия или отсутствия данной аномалии и определения ее характеристик.

Результаты тестирования содержат в себе информацию с оценкой риска рождения ребенка с анеуплоидией. «Низкий риск» означает, что вероятность рождения ребенка с хромосомной аномалией снижена, однако не гарантирует отсутствие трисомий и рождение здорового ребенка.

В случае выявления «высокого риска» вероятность наличия у исследуемого плода хромосомных анеуплоидий выше популяционной. Требуется более подробное изучение кариотипа развивающегося плода. Для уточнения диагноза настоятельно рекомендуется проведение дополнительных тестов, таких как определение кариотипа плода по материалу, полученному в ходе инвазивной процедуры (амниоцентез, кордоцентез).

Вероятность ложноположительных ("высокий риск" для эуплоидного (с нормальным кариотипом) плода) и ложноотрицательных ("низкий риск" для плода с трисомией) результатов составляет 0,1%-5% в зависимости от типа хромосомной аномалии. Несмотря на высокую точность теста, существует вероятность, что не все плоды с анеуплоидиями будут обнаружены.

Несмотря на высокую точность метода, полученный результат не является однозначным показателем наличия того или иного заболевания и его стоит интерпретировать в совокупности с другими клиническими критериями. Необходима консультация врача-генетика. Исследование направлено только на выявление определенных анеуплоидий, поэтому определить присутствие всех мутаций, ассоциированных с наследственными заболеваниями, невозможно.

Положительный результат для беременности двумя плодами указывает на наличие трисомии по крайней мере у одного из двух плодов. При беременности двумя плодами обнаружение хромосомы Y указывает на присутствие по крайней мере одного плода мужского пола, тогда как отсутствие Y хромосомы указывает на присутствие двух плодов женского пола.

Неинвазивное пренатальное тестирование плода на наличие анеуплоидий 13, 18, 21, X, Y хромосом является научным исследованием и не является медицинским диагностическим тестом.

В очень редких случаях количество ДНК плода в крови матери (фетальная фракция) является недостаточным для исследования (<3,5%), и может потребоваться повторное взятие крови (перезабор). В данном случае необходимо связаться с персональным менеджером, так как лаборатория готова выполнить повторное исследование один раз бесплатно.

Различные факторы могут оказывать влияние на вероятность рождения ребенка с синдромами Дауна, Патау и Эдвардса (связанными с трисомией 21, 13 и 18 хромосом соответственно) и анеуплодиями:

Возраст матери. С возрастом матери увеличивается риск трисомий. Возраст 35+ лет может быть связан с более высокой вероятностью появления хромосомных нарушений
Генетические факторы. Играющие решающую роль в вероятности развития аномалий, генетические факторы зависят от наличия особенностей в генетической структуре родителей. Это может включать в себя наследственные характеристики, которые могут повлиять на передачу аномалий потомству.
Влияние внешних факторов, таких как воздействие окружающей среды и образ жизни родителей, тоже может оказывать влияние на вероятность анеуплодий. Экологические факторы, воздействие токсинов и использование определенных медикаментов могут быть связаны с увеличением риска.
Предыдущие случаи анеуплодий, трисомий, синдромов Дауна, Патау или Эдвардса в семье также могут увеличить риск рождения ребенка с аналогичным синдромом.
Индивидуальное здоровье родителей. Здоровье родителей, включая физическое и психическое благополучие, также является фактором, влияющим на вероятность развития аномалий у будущего ребенка. Хорошее здоровье родителей может снизить риск возникновения хромосомных аномалий.

Стоит подчеркнуть, что появление этих синдромов возможно даже у родителей, не подпадающих под упомянутые выше факторы риска. Поэтому в каждой беременности рекомендуется проконсультироваться с врачом и провести генетические тесты для более точной оценки риска и принятия информированных решений.

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) выполняется методом NGS и является современным и высокоэффективным методом диагностики хромосомных аномалий плода.

Применяется для одноплодных беременностей и беременностей двумя плодами, в том числе беременностей, наступивших после экстракорпорального оплодотворения и при использовании донорских гамет, сроком не менее 10 недель и не более 32 недель. Этот тест анализирует фрагменты ДНК плода, циркулирующие в крови матери, что позволяет выявить широкий спектр генетических нарушений. Тест является безопасным как для плода, так и для матери.

Ограничения метода:

Исследование анеуплоидий по половым хромосомам, а также определение пола будущего ребенка возможно при условии одноплодной беременности и по желанию пациентки. В проводимом исследовании невозможно исключить хромосомные перестройки, микродупликационные и микроделеционные синдромы и мозаичные варианты хромосомных аномалий. Также метод не позволяет детектировать наличие каких-либо иных хромосомных аномалий, особенностей протекания беременности, осложнений в родах и других физических дефектов, таких как нарушение развития нервной трубки. Исследование не позволяет детектировать наличие у плода врожденных пороков и других аномалий развития, поэтому не заменяет плановое ультразвуковое обследование пациентки в положенные для этого сроки.

Исследование не диагностирует ряд патологий, которые могут быть определены при проведении стандартного биохимического скрининга беременных, поэтому не заменяет рекомендованное стандартами плановое обследование женщины с определением уровня сывороточных маркёров в крови.

Для проведения теста требуется 8 мл венозной крови беременной женщины в пробирке Gradbiomed c белой крышкой. При необходимости можно использовать пробирку Streck.

Клиент самостоятельно осуществляет забор биоматериала, используя набор расходных материалов, предоставленных нашей лабораторией, либо обращается в медицинскую организацию. Внимание! Вы самостоятельно обеспечиваете соблюдение инструкции по забору биоматериала.

В случае обращения к нашему партнеру клиент несет ответственность за действия или бездействие медицинской организации. Наши партнеры обеспечены необходимыми расходными материалами.

Также обратите внимание: если в лабораторию биоматериал поступил ненадлежащего качества (например, с нарушением условий хранения или транспортировки), это может увеличить срок выполнения анализа или сделать его проведение невозможным.

Мы храним биоматериал после оказания услуги в течение 9 месяцев.

В течение 1 рабочего дня после оформления услуги мы отправляем Вам набор расходных материалов: 1 пробирка Gradbiomed c белой крышкой, 1 гелевый хладоэлемент, 1 непроницаемый защитный пакет, 1 защитный конверт, 1 коробка для транспортировки, документы (Инструкция по забору крови, Форма заказа и Согласие на обработку персональных данных).

За 1 рабочий день до планируемой даты забора биоматериала Вы сообщаете нам удобные дату, время и адрес (через мессенджер или иным согласованным способом). Мы подтверждаем детали и направляем курьера, которому необходимо передать готовый к транспортировке набор.

Если по каким-либо причинам Вы не смогли передать набор курьеру в указанные сроки, Вы можете отправить его самостоятельно на адрес лаборатории или связаться с персональным менеджером для выбора новой даты забора.

Если передачу биоматериала оформляет ваш представитель, он должен предъявить документы, подтверждающие полномочия.

Все расходные материалы, предоставленные в наборе, являются оборотной тарой и подлежат возврату — либо вместе с биоматериалом, либо при прекращении действия услуги.