Неинвазивный пренатальный тест ДНК (НИПТ) предоставляет наиболее точную информацию о состоянии здоровья будущего малыша. Такое исследование можно пройти с 10 акушерских недель беременности.

Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) — современный скрининговый метод оценки генетического здоровья плода по крови беременной женщины. Исследование основано на анализе свободно циркулирующей плацентарной ДНК, присутствующей в материнском кровотоке.

Тест с высокой чувствительностью и специфичностью определяет риск наиболее распространённых хромосомных нарушений у плода — прежде всего трисомий 21, 18 и 13. В зависимости от выбранной панели дополнительно могут оцениваться анеуплоидии половых хромосом, отдельные микроделеции и крупные структурные перестройки.

Важно понимать: НИПТ относится к скрининговым, а не диагностическим методам. При выявлении высокого риска рекомендуется подтверждение инвазивными процедурами — амниоцентезом или биопсией ворсин хориона.

Проведение теста возможно уже с 9–10 недели беременности (срок зависит от используемой технологии и требований лаборатории). Для анализа берётся венозная кровь матери, исследование выполняется методом высокопроизводительного секвенирования (NGS). Срок готовности результата обычно составляет от нескольких рабочих дней до двух недель — в зависимости от панели и лабораторной нагрузки.

Какие панели НИПТ доступны в Новосибирске

Сегодня НИПТ — это не один анализ, а целая линейка панелей разной глубины: от базовой оценки трисомий до расширенного скрининга по всем хромосомам. Широкий выбор позволяет подобрать тест под конкретную клиническую задачу и уровень риска беременности.

Базовая панель (трисомии 21, 18, 13)

MGiEASY 2 — оценивает риск синдромов Дауна, Эдвардса и Патау. Подходит, если требуется быстрое и экономичное скрининговое решение по наиболее частым хромосомным нарушениям.

Стандартная панель (трисомии + половые хромосомы)

MGiEASY 3 — дополнительно выявляет анеуплоидии X и Y-хромосом, позволяет определить пол плода и риски синдромов Тернера, Клайнфельтера и других СХА. Оптимальна при необходимости более детальной оценки.

Расширенная панель (все хромосомы)

MGiEASY 5 — проводит скрининг по всем хромосомам, позволяя обнаруживать более широкий спектр числовых нарушений.

Сроки проведения НИПТ в Новосибирске

НИПТ можно выполнить начиная с 10-й акушерской недели беременности — именно к этому сроку в крови матери обычно накапливается достаточная доля фетальной ДНК для точного анализа.

В отдельных тест-системах заявлен минимальный срок 9 недель, однако в клинической практике Новосибирска чаще ориентируются на 10 полных недель по УЗИ.

Провести НИПТ можно и позже — на любом сроке беременности после 10 недель, если возникает необходимость дополнительного генетического скрининга.

Как проводится анализ

Материалом служит венозная кровь беременной женщины.
Лабораторное исследование выполняется методом высокопроизводительного секвенирования (NGS).
Срок готовности результата обычно составляет от 5–7 рабочих дней до 10–14 дней — в зависимости от панели и лаборатории.

Результаты НИПТ: низкий и высокий риск

Результат НИПТ не формулируется как «диагноз». Он выдаётся в виде оценки риска по каждой проверяемой хромосомной патологии.

Низкий риск НИПТ

Означает, что вероятность соответствующей хромосомной аномалии крайне мала.
В большинстве случаев дополнительная инвазивная диагностика не требуется, беременность ведётся стандартно.

Высокий риск НИПТ

Означает повышенную вероятность хромосомного нарушения у плода.
Это не подтверждённый диагноз — возможны ложноположительные результаты.
В такой ситуации рекомендуется консультация врача-генетика и подтверждающее инвазивное исследование:

амниоцентез
биопсия ворсин хориона

Только инвазивная диагностика позволяет окончательно подтвердить или исключить хромосомную патологию.

Можно ли сдать НИПТ бесплатно по ОМС в Новосибирске

С 2026 года неинвазивное пренатальное тестирование входит в программу государственных гарантий бесплатной медицинской помощи. Это означает, что тест может проводиться за счёт ОМС.

Однако бесплатное проведение предусмотрено только для беременных из группы среднего или высокого риска хромосомных аномалий плода — по результатам скрининга 1-го триместра или по медицинским показаниям.

К таким показаниям обычно относятся:

высокий риск по биохимическому и УЗ-скринингу
возраст матери (чаще ≥35 лет)
выявленные маркеры хромосомной патологии на УЗИ
отягощённый акушерский или генетический анамнез

В этих ситуациях врач женской консультации может направить на НИПТ по ОМС.

Где сдать НИПТ в Новосибирске

Пройти неинвазивное пренатальное тестирование можно в лаборатории Медикал Геномикс в Новосибирске. Направление врача не является обязательным — тест можно выполнить по желанию беременной женщины. Специалист лаборатории поможет подобрать оптимальную панель с учётом срока беременности, клинической ситуации и задач исследования.

Подготовка к НИПТ минимальна и не требует соблюдения каких-либо особых условий. Вам не нужно приходить натощак, соблюдать диету или изменять свои привычки. Всё, что нужно – это запланировать тест на определённый срок беременности, начиная с 10-й акушерской недели.

ВНИМАНИЕ! Если пациентка получает низкомолекулярный ГЕПАРИН, то необходимо ввести его ПОСЛЕ сдачи крови, чтобы его концентрация в крови была минимальна.

Вот основные ситуации, в которых не следует сдавать НИПТ или следует рассмотреть альтернативные методы:

- не рекомендуется проведение исследования в случае установленного синдрома «исчезающего близнеца» (гибель одного плода при первично многоплодной беременности на ранних сроках), поскольку велика вероятность получения ложноположительного результата

- тест противопоказан пациентам с онкологическими заболеваниями или злокачественными новообразованиями в анамнезе;

- тест противопоказан, если в течение последних 3 (трех) месяцев у пациентов было: переливание крови, пересадка органов и тканей, в том числе костного мозга от мужчины (или пол донора не известен), лечение стволовыми клетками;

- анеуплоидии половых хромосом не определяются при двойне;

- тест не предназначен и клинически не подтвержден для определения мозаицизма, частичной трисомии или транслокаций;

- относительным ограничением теста является индекс массы тела у пациентки свыше 30, рекомендуется выполнение исследования позже 10 недель беременности.

Результаты тестирования содержат в себе информацию с оценкой риска рождения ребенка с анеуплоидией. «Низкий риск» означает, что вероятность рождения ребенка с хромосомной аномалией снижена, однако не гарантирует отсутствие трисомий и рождение здорового ребенка.

В случае выявления «высокого риска» вероятность наличия у исследуемого плода хромосомных анеуплоидий выше популяционной. Требуется более подробное изучение кариотипа развивающегося плода. Для уточнения диагноза настоятельно рекомендуется проведение дополнительных тестов, таких как определение кариотипа плода по материалу, полученному в ходе инвазивной процедуры (амниоцентез, кордоцентез).

Вероятность ложноположительных ("высокий риск" для эуплоидного (с нормальным кариотипом) плода) и ложноотрицательных ("низкий риск" для плода с трисомией) результатов составляет 0,1%-5% в зависимости от типа хромосомной аномалии. Несмотря на высокую точность теста, существует вероятность, что не все плоды с анеуплоидиями будут обнаружены.

Несмотря на высокую точность метода, полученный результат не является однозначным показателем наличия того или иного заболевания и его стоит интерпретировать в совокупности с другими клиническими критериями. Необходима консультация врача-генетика. Исследование направлено только на выявление определенных анеуплоидий, поэтому определить присутствие всех мутаций, ассоциированных с наследственными заболеваниями, невозможно.

Положительный результат для беременности двумя плодами указывает на наличие трисомии по крайней мере у одного из двух плодов. При беременности двумя плодами обнаружение хромосомы Y указывает на присутствие по крайней мере одного плода мужского пола, тогда как отсутствие Y хромосомы указывает на присутствие двух плодов женского пола.

Неинвазивное пренатальное тестирование плода на наличие анеуплоидий 13, 18, 21, X, Y хромосом является научным исследованием и не является медицинским диагностическим тестом.

В очень редких случаях количество ДНК плода в крови матери (фетальная фракция) является недостаточным для исследования (<3,5%), и может потребоваться повторное взятие крови (перезабор). В данном случае необходимо связаться с персональным менеджером, так как лаборатория готова выполнить повторное исследование один раз бесплатно.

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) выполняется методом NGS и является современным и высокоэффективным методом диагностики хромосомных аномалий плода. Применяется для одноплодных беременностей и беременностей двумя плодами, в том числе беременностей, наступивших после экстракорпорального оплодотворения и при использовании донорских гамет, сроком не менее 10 недель и не более 32 недель. Этот тест анализирует фрагменты ДНК плода, циркулирующие в крови матери, что позволяет выявить широкий спектр генетических нарушений. Тест является безопасным как для плода, так и для матери.

Ограничения метода.

Исследование анеуплоидий по половым хромосомам, а также определение пола будущего ребенка возможно при условии одноплодной беременности и по желанию пациентки. В проводимом исследовании невозможно исключить хромосомные перестройки, микродупликационные и микроделеционные синдромы и мозаичные варианты хромосомных аномалий. Также метод не позволяет детектировать наличие каких-либо иных хромосомных аномалий, особенностей протекания беременности, осложнений в родах и других физических дефектов, таких как нарушение развития нервной трубки. Исследование не позволяет детектировать наличие у плода врожденных пороков и других аномалий развития, поэтому не заменяет плановое ультразвуковое обследование пациентки в положенные для этого сроки.

Исследование не диагностирует ряд патологий, которые могут быть определены при проведении стандартного биохимического скрининга беременных, поэтому не заменяет рекомендованное стандартами плановое обследование женщины с определением уровня сывороточных маркёров в крови.

Для проведения теста требуется 8 мл венозной крови беременной женщины в пробирке Gradbiomed c белой крышкой. При необходимости можно использовать пробирку Streck.

Клиент самостоятельно осуществляет забор биоматериала, используя набор расходных материалов, предоставленных нашей лабораторией, либо обращается в медицинскую организацию. Внимание! Вы самостоятельно обеспечиваете соблюдение инструкции по забору биоматериала.

В случае обращения к нашему партнеру клиент несет ответственность за действия или бездействие медицинской организации. Наши партнеры обеспечены необходимыми расходными материалами.

Также обратите внимание: если в лабораторию биоматериал поступил ненадлежащего качества (например, с нарушением условий хранения или транспортировки), это может увеличить срок выполнения анализа или сделать его проведение невозможным.

Мы храним биоматериал после оказания услуги в течение 9 месяцев.

В течение 1 рабочего дня после оформления услуги мы отправляем Вам набор расходных материалов: 1 пробирка Gradbiomed c белой крышкой, 1 гелевый хладоэлемент, 1 непроницаемый защитный пакет, 1 защитный конверт, 1 коробка для транспортировки, документы (Инструкция по забору крови, Форма заказа и Согласие на обработку персональных данных).

За 1 рабочий день до планируемой даты забора биоматериала Вы сообщаете нам удобные дату, время и адрес (через мессенджер или иным согласованным способом). Мы подтверждаем детали и направляем курьера, которому необходимо передать готовый к транспортировке набор.

Если по каким-либо причинам Вы не смогли передать набор курьеру в указанные сроки, Вы можете отправить его самостоятельно на адрес лаборатории или связаться с персональным менеджером для выбора новой даты забора.

Если передачу биоматериала оформляет ваш представитель, он должен предъявить документы, подтверждающие полномочия.

Все расходные материалы, предоставленные в наборе, являются оборотной тарой и подлежат возврату — либо вместе с биоматериалом, либо при прекращении действия услуги.

Инструкция по забору и транспортировке крови